Campanha em prol de menino com doença raríssima

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ÁGUA BOA – Elias Guilherme Ançay dos Santos, foi avaliado por apresentar regressão neurológica de marcos motores, perda de acuidade visual e alteração de comportamento há 1 ano ou mais. Sua investigação laboratorial e molecular é comátivel com o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X). Trata-se de doença genética em que a degradação de ácidos graxos de cadeia muito longa não ocorre ou é muito limitada. Afeta principalmente o córtex adrenal, a mielina do sistema nervoso central e os axônios centrais e periféricos. A apresentação clínica é variável e não pode ser prevista por exames laboratoriais ou pela história familiar. Há quatro apresentações principais da doença: a forma cerebral, a adronemieloneuropatia, a insuficiência adrenal isolada e a forma assintomática.

O paciente Elias Guilherme apresenta sinais de leucodistrofia aos exames de imagem cerebral que justificam o quadro clínico de regressão neurológica. O transplante de medula ósseo pode ser indicado em pacientes com poucos sinais de lesão no sistema nervoso central e sem prejuízo cognitivo significativo. Não há tratamento disponível capaz de reverter danos cerebrais já instalados. As informações são da médica Antonette Souto El Husny, do Hospital das Clínicas de Porto Alegre/RS.

Um dos casos mais famosos do mundo, virou filme, baseado em fatos reais. O filme Lorenzo’s Oil (“O óleo de Lorenzo”) trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD. É o mesmo caso de Elias Guilherme, morador de Água Boa. Doença raríssima, deixa a família em pânico, pedindo ajuda para a criança, eis que o tratamento é caríssimo. As lesões já causadas pela doença na criança são irreversíveis, segundo declaração médica acima.

SAIBA MAIS SOBRE A DOENÇA:

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são :

  • 25% de chances de nascer um filho normal;
  • 25% de chances de nascer um filho afetado;
  • 25% de chances de nascer uma filha normal;
  • 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

  • Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
  • Se tiver filhos, serão todos normais;

Formas básicas da doença

Neonatal

Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

  • Período de sobrevida: 5 anos.
  • Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil

Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

  • Período de sobrevida: 10 anos.
  • Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)

Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

  • Período de sobrevida: Décadas.
  • Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

ALD em mulheres

Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

Cura e tratamento

Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.

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